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6月10日，首個針對中國人群心腦血管疾病多基因風險評分模型MetaPRS在上海落地。據介紹，該項目基于心腦血管健康評估芯片檢測，結合傳統危險因素，如血壓、血脂等，可實現更精準的風險分層管理，采取不同強度的干預措施；還可同時檢測心腦血管病的多基因遺傳風險、單基因致病位點以及藥物基因代謝，有助于最終實現心腦血管疾病的精準防控。

中國心腦血管MetaPRS項目由中國科學院院士顧東風教授領銜，并由伯科生物科技公司與平安健康（檢測）中心負責技術轉化及落地。顧東風院士研究團隊向第一財經記者介紹稱，該模型基于過去20余年建立的全國15省市12萬以上人群隊列的隨訪數據、大樣本中國、東南亞和歐美人群的高脂血癥和冠心病基因組研究資料； 并納入了冠心病、腦卒中以及血脂、血壓、血糖、肥胖等危險因素相關的600多個遺傳變異，分別建立了適合中國人群的傳統風險評估模型和多基因風險評估模型，并系統性地研究了其在冠心病和腦卒中精準預防中的應用價值。

“病程隱匿，突發風險大，并且容易復發是心腦血管疾病的特點。”顧東風對第一財經記者表示，“我們希望一些有高危因素的人群盡早通過基因檢測來識別風險，如果確定有風險，就要盡早預防和干預。”

國家心血管病中心魯向鋒教授表示：“心血管疾病可防可控，但目前仍然缺乏精準防控技術。一級預防大有可為，指導臨床干預需要持續研究，風險評估是心血管精準防控的基石。”他還稱，國外的基因組數據未必能適用于中國人群。“目前中國團隊正在開發具有自主知識產權的符合中國人群特點的心腦血管風險評估實用工具，并計劃在全國推廣應用；同時開展大規模基因組學研究，創建中國人的冠心病、血脂異常和高血壓等遺傳特征譜。”魯向鋒表示。

不過業內認為，基因組檢測對于心腦血管疾病風險預防的經濟效益成本究竟如何仍然值得探索。針對MetaPRS評分模型未來在醫院推廣的前景如何，一位參加該產品應用轉化研討會的上海三甲醫院專家對第一財經記者表示：“可嘗試率先在高質量的醫學中心、醫院、健康管理中心或體檢機構逐步開展心血管病基因組的檢測和臨床服務，并總結經驗加以推廣。”

在談到基因檢測的成本時，顧東風表示，人類全基因組測序的成本目前已經降到百元美金的時代，人類基因組計劃推動了基因測序能力實現了“摩爾定律”增長。

他以PCSK9基因靶點的發現到藥物研發為例，稱通過大量人群的基因數據分析，有助于推動治療藥物的研發。目前已有多家制藥巨頭開發了靶向PCSK9的抑制劑，研究發現抑制該基因可降低血液內“壞膽固醇”含量，從而預防并有望根治心臟病。顧東風表示：“國外已有多個PCSK9單克隆抗體藥物推向市場，后續疫苗也將上市。”

上個月，全球的科學家已經升級了新的人類基因組草圖。這項被稱為“泛基因組”的最新研究成果5月11日發表在《自然》雜志上。這是一個高質量的人類基因組序列集合，包括47個個體的基因組序列。研究人員的目標是到2024年中期將這一數字增加到350個個體。

“我們通過基因組的研究可以發現，有些‘暗物質’可能隱藏在里面，一些基因的功能過去在沒有研究之前可能未被了解，隨著人類基因組的推進、單細胞測序能力的提升，人類有望開墾更多的‘基因荒漠’。”顧東風說。

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