“在生命的盡頭，把自己的腦子當作最后一顆‘子彈’，發(fā)射出去，繼續(xù)戰(zhàn)斗。”9月5日，京東集團副總裁蔡磊代表近千名漸凍癥患者發(fā)出倡議，向科學研究捐獻腦和脊髓組織。

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這是國內(nèi)首次由罕見病患者群體自主發(fā)起的一項用于科學研究的大腦捐獻項目，在業(yè)內(nèi)產(chǎn)生巨大反響，已有上海漸凍癥患者人群表達了捐贈意向。

第一財經(jīng)記者從國家健康和疾病人腦組織資源庫復旦分庫（下稱“上海腦庫”）了解到，目前上海登記有捐贈意向的漸凍癥患者人數(shù)已經(jīng)達到9位。

患者群體首次發(fā)起的大規(guī)模捐獻

漸凍癥，即肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），也叫運動神經(jīng)元病（MND）。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，肌萎縮側(cè)索硬化被收錄其中。

蔡磊41歲那年被診斷為漸凍癥。此后，他發(fā)揮自身優(yōu)勢，爭分奪秒組建起了一家醫(yī)療公司，積極融資并聯(lián)合科研機構(gòu)展開針對漸凍癥的藥物研發(fā)；打通醫(yī)患壁壘，構(gòu)建記錄患者用藥、癥狀與心理體驗的科研大數(shù)據(jù)平臺，實現(xiàn)醫(yī)患信息共享，為臨床醫(yī)生提供疾病診斷與治療的寶貴數(shù)據(jù)資源。

如今，蔡磊的新愿景是“搭建全世界最大的漸凍癥科研樣本平臺”。為此，蔡磊找到了國家健康和疾病人腦組織資源庫（下稱“國家腦庫”）發(fā)起人、中國科學院院士段樹民。6月22日，段樹民聯(lián)合國家腦庫華東地區(qū)各省市負責人、華東地區(qū)各大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生，與蔡磊展開線上對話，討論捐獻的具體實施計劃。

蔡磊提出他的訴求，首先是尊重患者不盡相同的捐獻意愿；其次是由國家腦庫提供各地區(qū)的聯(lián)系方式和具體操作流程；第三是腦庫保證樣本采集的專業(yè)性與及時性，保證樣本的質(zhì)量與可用性；第四是對于收集到的病人腦與脊髓樣本，希望在全國及全球范圍內(nèi)實現(xiàn)科研資源共享。

面對絕癥病人談器官捐獻，不是一件容易的事。段樹民告訴第一財經(jīng)記者：“這是第一次由患者群體本身主動發(fā)起的一項針對罕見病的大規(guī)模腦捐獻，創(chuàng)造了歷史。”

在生命的終點，交出自己，給別人留下“希望”——據(jù)蔡磊透露，目前已經(jīng)有九百多名和他一樣的漸凍癥病友表達了捐獻意愿。他希望最終志愿捐贈的患者人數(shù)可以達到1000人。

不過，“實現(xiàn)這一腦和脊髓捐贈計劃，要靠全國各地的腦庫一起做，現(xiàn)在還不能確定最終能夠收集到多少樣本。”段樹民對第一財經(jīng)記者表示。

自上世紀80年代起，美歐等發(fā)達國家陸續(xù)建立了人腦庫，完善了大腦捐獻程序及相應法規(guī)和政策，建立了腦庫協(xié)作工作網(wǎng)絡，統(tǒng)一倫理學和腦庫工作標準、互享資源，為腦科學研究者提供人腦組織樣本。中國人腦庫建設(shè)起步較晚，2012年之前尚無真正意義上的人腦組織庫。

復旦大學基礎(chǔ)醫(yī)學院解剖與組織胚胎學系主任、2021年科技創(chuàng)新2030腦科學與類腦研究重大項目“華東地區(qū)人腦庫協(xié)作網(wǎng)絡平臺建設(shè)”課題負責人李文生向第一財經(jīng)記者介紹稱，去年的腦科學重大專項專門建立了國家腦庫的建設(shè)項目，主要任務就是收集人腦和脊髓，提供樣本，以更加精準地進行科學研究，并推動臨床診斷和治療。

從事數(shù)十年漸凍癥患者志愿者工作的許全生告訴第一財經(jīng)記者，上海漸凍癥患者群也對這項腦捐贈計劃反響熱烈，已有一些患者表達了捐贈的意愿。根據(jù)第一財經(jīng)記者獲得的最新數(shù)據(jù)，上海已有9名患者登記腦捐獻。

至今沒有特效藥

漸凍癥是一種令人絕望的致死性運動神經(jīng)元疾病。患者腦內(nèi)的上運動神經(jīng)元與脊髓內(nèi)的下運動神經(jīng)元會逐漸死亡，中樞神經(jīng)系統(tǒng)無法向外發(fā)出運動指令，大腦從而失去對肢體的控制。

1869年，法國神經(jīng)學家讓-馬丁·夏科（Jean-MartinCharcot）首次描述了漸凍癥這個運動神經(jīng)元疾病。如今一百多年過去了，對于究竟是什么原因?qū)е铝诉\動神經(jīng)元的死亡，在科學上仍然沒有很好的解釋，相關(guān)的療法也鮮有突破。

復旦大學附屬中山醫(yī)院副主任醫(yī)師、中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會漸凍人協(xié)作組委員兼秘書馮國棟對第一財經(jīng)記者表示：“和很多神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病一樣，到目前為止，漸凍癥疾病的治療沒有特別有效的藥物。現(xiàn)有的藥物主要是延緩疾病的進程，不能逆轉(zhuǎn)，這主要是由于對致病的機理不完全清楚，未來通過患者標本采集，可以從基礎(chǔ)研究方面突破，因此這樣的患者捐獻是非常有意義的。”

由于漸凍癥患者意識清醒，肢體卻不受大腦支配，這給人帶來極大的痛苦。馮國棟告訴第一財經(jīng)記者，目前除了藥物治療之外，治療漸凍癥的主要療法還有無創(chuàng)呼吸機以及胃造瘺。

馮國棟對第一財經(jīng)記者表示：“近年來漸凍癥在基礎(chǔ)研究方面有所突破，但是在臨床治療方面進展緩慢，其原因之一對于漸凍癥這樣復雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，動物與人體還是有較大差異的，難以真實全面地在動物模型中再現(xiàn)發(fā)病機制與疾病發(fā)展過程。”

他還表示，目前正在研發(fā)中的包括干細胞療法在內(nèi)的漸凍癥療法，仍然只有安全性數(shù)據(jù)，缺乏有效性數(shù)據(jù)，主要的障礙還是基礎(chǔ)研究沒有突破。因此腦標本研究對于破解漸凍人之謎提供了一種可能。

段樹民院士領(lǐng)導的復旦大學腦科學轉(zhuǎn)化研究院邵志成研究員對第一財經(jīng)記者表示：“目前認為利用漸凍癥患者自體細胞構(gòu)建的脊髓類器官是最好的體外模型，可以用來研究漸凍癥患者的發(fā)病機理及開發(fā)靶向藥物。漸凍癥患者腦和脊髓標本庫的建設(shè)對于破解漸凍人之謎提供了一種可能。”

罕見病中的“旗艦病”

漸凍癥人群發(fā)病率大約為十萬分之二到三，盡管患者群體的規(guī)模相對其他罕見病而言并不是特別龐大，但漸凍癥被稱為罕見病中的“旗艦病”，受到極大關(guān)注。

著名物理學家霍金就是漸凍癥患者的典型代表。2014年，全球互聯(lián)網(wǎng)發(fā)起了一項“冰桶挑戰(zhàn)”的捐贈活動，參與者眾，并將公眾對漸凍癥的關(guān)注推向高潮。

中國漸凍癥患者人數(shù)大約有10萬人。馮國棟表示，漸凍癥這個疾病的異質(zhì)性很強，每個人發(fā)病的癥狀差異較大，而且目前診斷也仍然有挑戰(zhàn)。

“漸凍癥的早期癥狀并不典型，很容易誤診或者漏診，部分患者即便到了中期，也因為沒有被識別而延遲診斷。”他告訴第一財經(jīng)記者，“尤其是伴有一些其他疾病的中老年人容易被誤診。”

一般而言，40歲至60歲年齡段是漸凍癥的好發(fā)階段，但老年人也會發(fā)病。“人的呼吸、運動、語言、吞咽等功能的損傷都會在漸凍癥的進展中出現(xiàn)。”馮國棟表示，“如果漸凍癥的康復和護理問題解決了，那么很多其他疾病相關(guān)的問題也會迎刃而解。”

9月2日，在海南省的博鰲超級醫(yī)院首個漸凍癥多學科會診中心也正式成立，同時首位漸凍癥患者入院，未來有望用到與國際同步的漸凍癥先進治療方案。

目前針對漸凍癥患者的輔助設(shè)備也層出不窮，例如眼控儀、眼控輪椅、腦機接口等研究都已經(jīng)逐步成型，甚至形成產(chǎn)品。復旦大學類腦智能科學與技術(shù)研究院副院長王守巖教授對第一財經(jīng)記者表示：“這些新的醫(yī)療器械設(shè)備不僅可以幫助患者與外界建立聯(lián)系，而且中樞-外周腦機交互閉環(huán)神經(jīng)調(diào)控，或許可以延緩疾病發(fā)展，也有望惠及更多患者的日常生活。”

標簽： 運動神經(jīng)元疾病